Ziua Mondială a Bolilor Rare! Pacienții cu afecțiuni orfane au nevoie de circa 5 ani pentru a fi diagnosticați! – FOTO

Joi, 29 februarie 2024, a fost celebrată Ziua Mondială a Bolilor Rare. Bolile rare mai sunt cunoscute drept boli orfane. Această zi este dedicată atragerii atenției asupra nevoilor celor afectați și asupra provocărilor deosebite cu care se confruntă cercetarea și dezvoltarea de terapii.

Circa 10 la sută din populația globului suferă de o boală rară!

În prezent, numărul bolilor rare este estimat la peste 10.000, iar pacienții cu boli rare sunt considerați a reprezenta până la 10 la sută din populația generală. Aceștia sunt afectați nu numai de boala în sine, ci și de raritatea acesteia, deoarece bolile rare ar putea însemna că medicii pot avea puțină experiență sau chiar deloc în tratarea acestor afecțiuni rare. La urma urmei, adesea este nevoie de foarte mult timp și de nenumărate vizite la o gamă largă de medici pentru a primi un diagnostic, a găsi specialistul potrivit și o terapie. Timpul mediu necesar pentru ca pacienții cu boli rare să primească un diagnostic precis este de aproximativ 4,8 ani.

Stirile PROTV

Alianță anti-Ucraina, în sânul UE și NATO. Țările care amenință fățiș Kievul și cer cooperare cu Rusia

RomaniaTV

Cadou de 50.000 de euro oferit de Ion Ţiriac lui David Popovici. „Şi-a făcut datoria aşa cum n-a promis”

 Cu toate acestea, bolile orfane afectează un număr semnificativ de persoane, aproximativ 400 de milioane la nivel mondial. Și prezintă provocări unice pentru pacienți, familii și sisteme de sănătate. Există diverse boli rare într-o gamă largă de domenii de boli. Un accent major este pus pe bolile genetice rare, deoarece se estimează că 80 la sută dintre bolile orfane au o origine genetică. Deoarece bolile ereditare devin evidente la o vârstă fragedă de obicei, adesea, copiii sunt cei care prezintă primele simptome.

Cei afectați de o boală rară, adesea ereditară, tind să sufere de o povară mare a bolii, iar multe dintre aceste afecțiuni sunt, de asemenea, asociate cu o speranță de viață redusă. Exemple relativ bine cunoscute de boli orfane sunt scleroza multiplă, boala celulelor secerătoare, distrofia musculară Duchenne, atrofia musculară spinală, hemofilia, deficitul de alfa-1 antitripsină și fibroza chistică.

Fibroza chistică, o boală rară care afectează peste 160.000 de persoane din întreaga lume

Bolile rare mai sunt cunoscute drept boli orfane

Un exemplu de boală rară destul de frecventă este fibroza chistică (FC), care afectează peste 160.000 de persoane din întreaga lume. Fibroza chistică este o boală cronică, progresivă și multisistemică, ce duce la moarte prematură. Este cauzată de mutații în gena CFTR (așa-numita genă a regulatorului de conductanță transmembranară a fibrozei chistice), ce codifică proteina CFTR, care acționează ca un canal ionic în membrana celulelor epiteliale. Să trăiești cu fibroza chistică este o provocare dificilă.

Persoanele se confruntă cu afectarea progresivă a numeroase organe, ceea ce duce la o povară severă a simptomelor, complicații frecvente și, în cele din urmă, la mortalitate prematură. Cauza bolii, lipsa sau funcționarea defectuoasă a proteinei CFTR, duce la acumularea de mucus gros și lipicios în plămâni (și în alte organe), ceea ce în timp produce infecții pulmonare cronice și insuficiență respiratorie progresivă.

De asemenea, FC afectează funcția pancreatică, ceea ce duce la deficiențe nutritive, creștere slabă și alte comorbidități și complicații legate de FC. Familiile copiilor cu FC se luptă cu incertitudinea, durerea, izolarea socială, discordia familială, problemele de sănătate mintală și dificultățile economice. În prezent, nu există un tratament pentru FC, dar intervenția timpurie este crucială pentru a ajuta la încetinirea progresiei bolii și pentru a preveni alte daune.

Pentru cele mai frecvente mutații ale genei CFTR, este disponibilă o terapie pentru a trata, în mod specific, defectul proteic care stă la baza FC. Introducerea acestor medicamente, așa-numitele modulatoare CFTR, a schimbat viața celor afectați. De când au devenit disponibile, speranța de viață cu FC a crescut, iar multe afecțiuni ale organelor ar putea fi prevenite prin tratament în copilăria timpurie. Pentru a permite un diagnostic și o terapie cât mai precoce, fibroza chistică a fost inclusă, de asemenea, în screeningul nou-născuților în multe țări.

Exemplul fibrozei chistice dezvăluie modul în care o terapie eficientă pentru o boală rară poate schimba viața celor afectați.