Sindromul Klinefelter. Ce este și cum se manifestă boala care afectează bărbații

Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică rară care afectează bărbații și este cauzată de prezența unui cromozom X suplimentar în celulele lor. Această anomalie poate avea diverse implicații asupra dezvoltării fizice și cognitive, dar mulți indivizi duc o viață relativ normală, mai ales dacă sunt diagnosticați și tratați din timp.

Cum se manifestă sindromul Klinefelter

Simptomele pot varia semnificativ de la o persoană la alta, iar unele pot să nu fie nici măcar conștiente că suferă de această afecțiune, mai ales în cazurile ușoare. Totuși, există câteva semne comune care pot apărea pe parcursul vieții. Majoritatea bărbaților care se confruntă cu sindromul Klinefelter sunt infertili din cauza dezvoltării necorespunzătoare a testiculelor și a producției scăzute de spermă. Aceștia pot avea un start mai lent în dezvoltarea caracteristicilor secundare, cum ar fi vocea groasă sau creșterea părului facial și corporal. De asemenea, pot fi mai înalți decât media, cu membre lungi, însă dezvoltarea musculară este mai lentă, iar musculatura poate fi mai puțin definită. Un simptom comun este dezvoltarea unor sâni mai mari decât normal, cauzată de dezechilibrele hormonale. Deși coeficientul de inteligență este în general normal, bărbații care au sindromul Klinefelter pot avea dificultăți în învățare, mai ales la vârste mai fragede. Unii copii pot întâmpina probleme cu limbajul și vorbirea, care pot dura până la adolescență. Este posibil ca acești bărbați să aibă dificultăți în interacțiunile sociale și să fie mai timizi sau să evite contactele sociale.

RomaniaTV

Meteorologii anunță vortex polar încă din toamnă. Orașele din România unde ninge din octombrie.

Observatornews.ro

Noua propunere la pensiile private: rentă viageră, toată viaţa, însă fără a putea moşteni banii

Sindromul Klinefelter este cauzat de o anomalie genetică în care bărbații au un cromozom X suplimentar, adică 47, în loc de 46. Acesta poate fi rezultatul unei erori produse în procesul de diviziune celulară a ovulului sau spermatozoidului, rezultând un cromozom X în plus. În majoritatea cazurilor, nu există o cauză evidentă, dar riscul crește cu vârsta mamei, mai ales după 35 de ani. Deși este rar, sindromul Klinefelter poate fi transmis din generație în generație, dar în majoritatea cazurilor apare spontan, la fel ca boala Williams.

Tratament și măsuri de sprijin

Sindromul Klinefelter poate fi diagnosticat relativ ușor prin teste genetice. De obicei, diagnosticul este pus în timpul copilăriei sau adolescenței, dar există și cazuri în care acesta este identificat mai târziu, la vârsta adultă, din cauza simptomelor mai puțin evidente. Testul de cromozomi este cel mai eficient și implică analiza probelor de sânge pentru a verifica structura și numărul cromozomilor. Pe lângă acesta, medicii vor evalua semnele fizice, cum ar fi ginecomastia sau statura mare, și dificultățile cognitive sau de învățare. Aceste informații ajută la confirmarea diagnosticului.

Nu există un tratament specific pentru sindromul Klinefelter, dar există măsuri care pot ajuta persoanele afectate să își îmbunătățească calitatea vieții. Tratamentul variază în funcție de simptomele fiecărei persoane și se poate concentra pe mai multe aspecte. Bărbații afectați au nivele scăzute de testosteron, ceea ce poate duce la întârzierea dezvoltării și la scăderea masei musculare. Terapia cu testosteron ajută la restabilirea nivelurilor hormonale, stimulând dezvoltarea caracteristicilor masculine, cum ar fi vocea gravă și creșterea părului facial. Majoritatea bărbaților care se confruntă cu sindromul Klinefelter sunt infertili, dar există tehnici de reproducere asistată. În cazurile de dificultăți de învățare, un program educațional specializat și terapia logopedică pot fi utile. Unii copii pot beneficia de sesiuni de terapie comportamentală pentru a ajuta la dezvoltarea abilităților sociale și de comunicare. Bărbații afectați pot fi mai predispuși la anumite afecțiuni, cum ar fi osteoporoza, diabetul sau problemele cardiovasculare, precum cardiomiopatia. De aceea, este important să urmeze controale medicale regulate pentru a preveni aceste complicații. Cu intervenția adecvată și un management corect, persoanele care au sindromul Klinefelter pot trăi o viață normală, cu sprijinul unui medic specialist și al familiei.