Sindromul Joubert – Care sunt simptomele și opțiunile de tratament?

Sindromul Joubert este o afecțiune genetică rară, ce este caracterizată de o dezvoltare anormală a creierului. Află care sunt simptomele acestuia și dacă se poate trata.

Aceasta poate fi moștenită de la ambii părinți sau poate fi sporadică. Afecțiunea include absența sau subdezvoltarea vermiului cerebelos.

Iată care sunt simptomele pentru sindromul Joubert

Simptomele acestui sindrom variază în severitate și pot afecta mai multe sisteme ale corpului. Printre cele mai frecvente se numără hipotonia, prezentă încă de la naștere, care contribuie la întârzieri în dezvoltarea motorie. În astfel de cazuri, bebelușii pot întâmpina dificultăți în susținerea capului, dar și în atingerea altor etape importante ale dezvoltării.

Un alt simptom este reprezentat de mișcările anormale ale ochilor, ce pot include mișcări involuntare sau dificultăți în inițierea mișcărilor oculare. De asemenea, pot apărea episoade de pauze respiratorii sau tahipnee, mai ales în primele luni de viață. Aceste probleme pot să se amelioreze pe măsură ce copilul crește, însă necesită monitorizare atentă.

RomaniaTV

Salarii tăiate, care este noua limită stabilită de Guvern pentru aceşti funcţionari

Observatornews.ro

Cum a planificat Emil Gânj uciderea fostei iubite: A pândit poliţiştii, apoi a intrat cu toporul în casă

Pot exista și întârzieri în dezvoltarea intelectuală și cognitivă, de la forme ușoare până la dizabilitate intelectuală severă. Unele persoane pot avea dificultăți de învățare și pot beneficia de intervenții educaționale specializate.

10:13, 15 Jul 2025

FOTO Pata pe plămân se vindecă? Iată care sunt cauzele și ce opțiuni de tratament există

15:00, 11 Jul 2025

FOTO Care sunt simptomele ce indică artroza? Iată cum poți recunoaște boala articulațiilor și cum o poți trata

În același timp, anomaliile faciale pot fi un alt indiciu. Printre acestea se numără o frunte proeminentă, sprâncene arcuite, un nas scurt și o gură frecvent deschisă. Deși subtile, aceste trăsături pot ajuta medicii să recunoască afecțiunea.

Malformațiile la nivelul coloanei vertebrale, precum scolioza, pot apărea și pot necesita tratamente ortopedice. De asemenea, din cauza hipotoniei musculare, unii pacienți pot avea dificultăți în articularea cuvintelor, caz în care terapia logopedică este recomandată pentru îmbunătățirea comunicării.

Iată ce opțiuni de tratament există

În prezent, acest sindrom nu beneficiază de un tratament curativ, însă gestionarea simptomelor și sprijinul adecvat pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții pacienților. Planul terapeutic se bazează pe nevoile individuale ale fiecărui copil și implică, de regulă, intervenții complexe de susținere. Întârzierile în dezvoltare pot fi abordate prin terapii specifice, cum ar fi logopedia pentru dificultăți de vorbire, kinetoterapia pentru dezvoltarea motorie și terapia ocupațională pentru adaptarea la activitățile zilnice.

Este necesară o evaluare periodică efectuată de către specialiști în neurologie, genetică, nefrologie și oftalmologie. Monitorizarea anuală este esențială pentru depistarea timpurie a posibilelor disfuncții la nivel hepatic, renal sau ocular. În cazul sugarilor și copiilor care prezintă tipare respiratorii neregulate, este indicată monitorizarea apneei și, dacă este necesar, aplicarea unui tratament de susținere. Acesta poate include administrarea de medicamente stimulatoare, oxigen suplimentar sau, în situații grave, suport mecanic ori traheostomie.

De asemenea, pot fi necesare intervenții chirurgicale pentru anomalii ale degetelor sau ochilor. Tulburările de vedere pot fi corectate cu ochelari, iar în stadiile avansate ale bolii renale sau hepatice, tratamentul poate presupune dializă sau chiar un transplant.

Cu toate acestea, este necesar un consult regulat la un specialist, care poate adapta tratamentul în funcție de caz, acest articol având doar un rol informativ.

Deși nu există un tratament curativ, sindromul Joubert poate fi gestionat eficient prin o îngrijire multidisciplinară, intervenții specializate și o monitorizare atentă a evoluției.