Sindromul Edwards: Cauze, tratament și complicații

Sindromul Edwards, cunoscut și sub denumirea de Trisomia 18, reprezintă o afecțiune cromozomială în care se găsesc trei exemplare ale cromozomului 18 în loc de cele două normale. Diagnosticul Sindromului Edwards, cunoscut și sub numele de Trisomia 18, poate fi stabilit în primul trimestru de sarcină prin intermediul unor analize specifice de sânge, ecografii și, în unele cazuri, amniocenteză.

Imediat după obținerea diagnosticului în timpul sarcinii, părinții sunt informați cu privire la riscurile și manifestările acestei afecțiuni, pentru a putea lua decizia cea mai potrivită pentru ei: fie continuarea sau întreruperea sarcinii.

RomaniaTV

Bomba zilei! Salarii majorate cu 25% pentru bugetari, diferenţa se plăteşte retroactiv, adaptată la inflaţie, din 2018

Observatornews.ro

Adeverinţele medicale, falsificate de elevi cu ajutorul AI, pentru a scăpa de ore

Nu există un tratament specific pentru a combate Sindromul Edwards (Trisomia 18) sau pentru a realiza vindecarea completă a acestei afecțiuni. Cu toate acestea, anumite afecțiuni și defecte cardiace asociate pot fi ameliorate prin intervenții chirurgicale. Totuși, nu toți copiii sunt eligibili pentru intervenții chirurgicale la inimă, deoarece unii dintre ei nu ar putea supraviețui astfel de operații.

Ce este sindromul Edwards

Această condiție, sindromul Edwards, este extrem de rară. În afară de caracteristicile fizice distinctive, sindromul Edwards poate implica și anomalii la nivelul organelor interne. Doar un mic procent de copii născuți cu această afecțiune reușesc să supraviețuiască mai mult de un an de viață, iar un număr și mai mic ajunge la vârsta adultă.

Sindromul Edwards, cunoscut și sub denumirea de Trisomia 18, poate fi diagnosticat în primul trimestru de sarcină și este considerat una dintre bolile rare. De obicei, această afecțiune nu este moștenită, ci apare sporadic. În anumite cazuri, sarcina poate fi dusă până la termenul normal. Trist de menționat, mulți nou-născuți cu Sindromul Edwards se nasc decedați sau supraviețuiesc doar pentru o scurtă perioadă de timp după naștere. Șansele ca acești pacienți să ajungă la vârsta adultă sunt extrem de reduse.

Bebelușii cu sindromul Edwards pot prezenta o trisomie 18 completă, ceea ce înseamnă că au un cromozom 18 suplimentar în toate celulele corpului. Această formă a sindromului Edwards este asociată cu anomalii extrem de grave, ceea ce duce în majoritatea cazurilor la decesul fătului înainte de naștere. Este o situație extrem de dificilă și tristă, cu consecințe semnificative asupra sănătății și dezvoltării fătului.

Cauze sindromul Edwards

Cauzele Sindromului Edwards, cunoscut și sub numele de Trisomia 18, nu sunt încă cunoscute în totalitate, însă se presupune că apariția unui cromozom 18 suplimentar, în perechea normală de cromozomi, are loc din cauza unor modificări survenite la nivelul spermatozoizilor sau oului înainte de conceperea copilului. Șansele de a concepe un copil cu această boală par a crește odată cu înaintarea în vârstă a părinților, dar este important de menționat că cuplurile tinere se pot confrunta, de asemenea, cu această problemă.

Comparativ cu alte afecțiuni genetice precum Sindromul Down sau Sindromul Pătau, Sindromul Edwards cauzează complicații medicale mult mai grave. Aceasta face ca majoritatea bebelușilor să moară în primele luni de la naștere, iar supraviețuirea în cazul nașterilor vii este foarte redusă, mai ales în rândul băieților.

Studiile au arătat că, chiar cu îngrijirea adecvată în cadrul unităților medicale, nou-născuții cu Sindromul Edwards au un risc crescut de deces, mai ales în primele luni de viață, acest risc fiind mai accentuat în cazul băieților, chiar și atunci când aceștia se nasc cu o greutate apropiată de cea normală.