Prima pagină » Sanatate » Sindromul cri du chat: Ce este boală țipătului de pisică

Sindromul cri du chat: Ce este boală țipătului de pisică

07 dec. 2021, 14:47,
în Sanatate

Sindromul cri du chat, cunoscut și ca boala țipătului de pisică sau sindromul 5p, este cauzat de o anomalie de structură cromozomială. Este vorba despre lipsa unui fragment din braţul scurt al cromozomului 5.

În asemenea cazuri, nou-născuţii au adesea un plâns caracteristic, asemănător sunetelor pe care le scoate o pisică, de unde şi numele sindromului.

Simptomele bolii sunt determinate de pierderea mai multor gene localizate pe fragmentul cromozomial care lipsește, fiind asociată cu retardul mental sever.

Marea majoritate a cazurilor nu sunt moștenite, cauzele nefiind cunoscute, iar boala neputând fi prevenită. Doar 10% dintre persoanele cu sindrom cri-du-chat moștenesc cromozomul 5 „incomplet“ de la unul dintre părinți.

copil care sufera de sindromul cri du chat

Sindromul cri du chat: Care sunt cauzele apariției acestuia

Sindromul țipătului de pisică apare din cauza lipsei unei porțiuni din brațul scurt al cromozomului 5.

Defectul genetic cel mai frecvent este lipsa unei porțiuni variabile (30-60%) din regiunea terminală a brațului scurt al cromozomului 5. În cazuri mai rare, eroarea genetică este constituită de mutații precum deleții interstițiale, translocații sau cromozom în inel.

În marea majoritate a cazurilor de sindrom cri du chat toate celulele organismului poartă mutația 5p-. Foarte rar se poate vorbi despre mozaicisme genetice.

Deoarece este mutație spontană, nu există factori de risc pentru apariția sindromului cri du chat.

copil care sufera de sindromul cri du chat

Care sunt principalele simptome

Simptomele sindromului țipătului de pisică variază în funcție de cât de extinsă este deleția cromozomială. Astfel, cele mai întâlnite simptome sunt plânsetul cu tonalitate înaltă, ca al unei pisici, voce cu un timbru mai înalt, greutate mică la naștere și dificultăți la supt sau deglutiție, hipotonie, urmată de hipertonie.

De asemenea, nou-născuții care suferă de sindromul cri du chat au fața rotundă, acuză microcefalie și / sau micrognație, anumite anomalii ale ochilor, precum hipertelorismul sau orientarea pliurilor palpebrale spre inferior.

Alte simptome ale sindromului țipătului de pisică sunt colțurile buzelor orientate spre inferior, nas turtit, pliu unic palmar sau defecte cardiace congenitale.

În cazuri rare pot să apară unirea degetelor doi și trei de la mâini sau picioare, picior strâmb congenital, megacolon congenital, malrotații intestinale sau  rinichi în potcoavă.

copil care sufera de sindromul cri du chat

Există tratament pentru sindromul cri du chat?

Din păcate, până acum, nu s-a găsit un tratament specific care să ducă la vindecarea bolii, ci doar tratament care ameliorează anumite manifestări ale acesteia.

Persoanele care suferă de acest sindrom sunt prietenoase, vesele şi pot avea o viaţă socială satisfăcătoare. Persoanele cu retard mintal sever nu se pot îngriji singure şi nu pot avea o viaţă socială normală.

Aceste persoane trebuie să beneficieze de supravegherea continuă a părinţilor şi medici. Acestea au nevoie de stimulare continuă fizică şi intelectuală, pentru a-şi putea atinge potenţialul maxim.

Defectele congenitale cardiace, digestive pot fi corectate pe cale chirurgicală. În primii ani de viață, este importantă cunoașterea dificultăților legate de anestezie. Malformațiile esofagiene și laringiene sunt destul de comune la acești pacienți, făcând intubația dificilă.

Întârzierea psihomotorie necesită intervenție înainte de primul an de viață), pentru a asigura dezvoltarea copilului la potențialul său maxim. În asemenea situații de mare ajutor sunt fizio-kinetoterapia, pentru a reduce hipotonia și a îmbunătăți funcția motorie. Terapia vorbirii, asociată cu o evaluare a aparatului auditiv îmbunătățește abilitatea acestor persoane de a relaționa cu lumea din jur.

copil care sufera de sindromul cri du chat

Bugetul.ro
40.000 de români au semnat contract pentru casele la 35.000 de euro. După luni bune, George Simion a spus și ce se alege de programul promis cetățenilor
redactia.ro
Delia a anunțat pe cine va vota în turul.«Vă rog frumos să nu mă așteptați cu o bâtă, să mă scuipați»
Bugetul.ro
Cutremur la Banca Transilvania. Anunțul oficial făcut de board-ul celei mai mari bănci românești despre noul director general al BT Broker de asigurare
a1.ro
Cine este, de fapt, tatăl faimos al actriței Ilinca Gheorghiu din serialul "Ana, mi-ai fost scrisă în ADN"
Playtech.ro
Mesajul lui Vladimir Putin în miez de noapte după trei ani de război cu Ucraina. Liderul de la Kremlin a anunțat că....
observatornews.ro
O fată din Botoşani a intrat în șoc anafilactic după o înțepătură de albină, în timp ce era live pe TikTok. Un medic a văzut totul şi a sunat la 112
Playsport.ro
Incredibil! Cum poate să arate Sandra Izbașa la 11 ani după ce s-a retras din gimnastică. Imaginile au scăpat pe net
Evz.ro
Cel mai murdar obiect din casă. Este o sursă permanentă de boli
realitatea.net
Colesterolul redus într-o săptămână. Cinci pași recomandați de nutriționiști
SportpeSurse
Copilul de doi ani al lui Ganea i-a cerut părintelui său să meargă la mănăstire. Evenimente tulburătoare în spital
Playtech.ro
Testul rutier la care greșesc aproape 99% dintre șoferi. Care este ordinea corectă de trecere prin intersecție?
Dailybusiness.ro
Fum alb la Vatican! Cardinalul protodiacon va ieși la balconul central pentru a anunța „Habemus Papam!”
RomaniaTV
Ei sunt părinții lui Simion. Stau în Focșani și au studiat la ASE. Tatăl său a avut probleme cu alcoolul. Simion are și o soră, ce e judecătoare
stiriromania.ro
La 57 de ani, Carmen a devenit cea mai în vârstă mamă de gemeni din România. Partenerul, cu 22 de ani mai tânăr
RomaniaTV
Halep și-a deschis un nou hotel în Mamaia Nord. Prețul EXTREM de MIC cerut pe o noapte. Oricine poate sta aici!
redactia.ro
Momente romantice între George Simion și soția sa la prima dezbatere prezidențială. Cei doi au oferit imaginile serii
ego.ro
Motivul pentru care s-au certat Smiley și Pavel Bartoș la Românii au Talent! ”A fost singurul!” EXCLUSIV

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

`
`