Prima pagină » Sanatate » Sindrom Marfan. Ce este, cum se manifestă și care sunt opțiunile de tratament

Sindrom Marfan. Ce este, cum se manifestă și care sunt opțiunile de tratament

03 ian. 2025, 09:54,
în Sanatate

Un diagnostic de sindrom Marfan înseamnă o boală genetică rară care afectează țesuturile conjunctive ale corpului, având un impact major asupra diferitelor organe și sisteme, inclusiv inimii, oaselor, ochilor și vaselor de sânge. Deși poate varia mult în intensitate, poate duce la complicații grave, dacă nu este diagnosticat și tratat corect.

Deși este o afecțiune rară, cu o incidență de aproximativ 1 la 5.000 de persoane, sindromul poate fi extrem de debilitant și chiar periculos dacă nu este gestionat corespunzător. Afecțiunea este ereditară, fiind cauzată de o mutație a genei care controlează producția de fibrilină, o proteină importantă pentru formarea țesutului conjunctiv. Acesta poate afecta orice persoană, indiferent de sex, și, de multe ori, semnele pot apărea încă din copilărie.

Sindrom Marfan, simptome și cauze

Sindromul Marfan se caracterizează printr-o gamă largă de simptome, iar severitatea acestora variază de la un individ la altul.  Persoanele afectate au adesea membre extrem de lungi în raport cu corpul lor. De asemenea, degetele pot fi foarte lungi și subțiri, o afecțiune numită „arahnodactilie”. Aproape 80 la sută dintre acești indivizi au probleme cardiace, iar cel mai frecvent, acestea includ dilatarea aortei, care poate duce la ruperea aortei, un eveniment ce pune viața în pericol. Aproape o treime dintre persoanele cu sindrom Marfan au o deformație convexă sau concavă a pieptului. În plus, poate provoca probleme oculare, cum ar fi dislocarea cristalinului, cataractă sau miopie severă, care poate afecta grav vederea. De asemenea, pacienții au articulații mai flexibile decât media, ceea ce poate duce la luxații sau dislocări frecvente ale acestora. Un alt simptom frecvent întâlnit este scolioza, adică o curbură anormală a coloanei vertebrale.

Cauza principală care stă la baza unui diagnostic de sindromul Marfan este o mutație genetică a genei FBN1, care codifică fibrilina, o proteină esențială pentru elasticitatea și stabilitatea țesuturilor conjunctive. Fibrilina joacă un rol crucial în formarea și repararea țesuturilor, iar atunci când aceasta nu este produsă corespunzător, țesuturile se slăbesc, iar structurile corpului devin mai vulnerabile la daune. Mutația genei FBN1 este ereditară, ceea ce înseamnă că sindromul Marfan poate fi transmis de la părinți la copii.

Diagnostic și măsuri de tratament

Diagnosticul de sindrom Marfan poate fi o provocare, deoarece simptomele pot varia semnificativ și pot fi ușor confundate cu alte afecțiuni. De obicei, se bazează pe un amestec de istoricul medical al pacientului, simptomele fizice observate și teste de laborator. Unul dintre instrumentele de diagnostic cele mai utilizate este criteriul Ghent, un set de criterii care ajută medicii să stabilească diagnosticul de sindrom Marfan. Acesta include evaluarea semnelor clinice, a testelor imagistice și a testelor genetice. De asemenea, un test genetic pentru a identifica mutația genei FBN1 poate ajuta la confirmarea diagnosticului. O altă afecțiune genetică rară, dar ce afectează bărbații, este boala Klinefelter.

Tratamentul este personalizat în funcție de severitatea simptomelor și de organele afectate. În general, obiectivele sunt de a preveni complicațiile grave, de a îmbunătăți calitatea vieții și de a reduce riscul de deces prematur. Deoarece dilatarea aortei poate pune viața în pericol, persoanele cu sindrom Marfan trebuie monitorizate periodic prin ecocardiografie și alte teste. În unele cazuri, se poate recomanda administrarea de medicamente pentru a reduce presiunea asupra aortei. Dacă aorta se dilată excesiv, este posibil să fie necesară o intervenție chirurgicală pentru a înlocui porțiuni din aortă. Problemele oculare pot fi tratate cu intervenții chirurgicale sau corectate prin purtarea de ochelari sau lentile de contact. În cazuri mai grave, poate fi necesară o intervenție pentru a corecta dislocarea cristalinului. Scolioza și alte deformații ale oaselor pot necesita tratament ortopedic. De asemenea, fizioterapia poate ajuta la îmbunătățirea mobilității și la prevenirea unor noi leziuni ale articulațiilor.

Deși nu există un tratament care să vindece complet afecțiunea, cu o gestionare adecvată, majoritatea persoanelor afectate pot duce o viață normală și pot evita complicațiile grave asociate. Un diagnostic de sindrom Marfan desemnează o afecțiune genetică ce necesită atenție medicală constantă și un diagnostic timpurie.

Bugetul.ro
Adio, ANPC pentru Cristian Popescu Piedone! Curtea de Apel București i-a dat vestea, după ce a fost acuzat de nepotism
redactia.ro
Donald Trump a decis. Ce se întâmplă cu trupele americane din România
Bugetul.ro
Spitalul care nu va mai exista. 150 de milioane de euro pierdute din cauza incompetenței locale
a1.ro
Cine este Claudiu Gherghuț, cuțitul de aur al lui Chef Orlando Zaharia de la Chefi la cuțite sezonul 15. Ce a dezvăluit
Playtech.ro
Putin e pe moarte! Anunţul lui Zelenski zguduie lumea, zvonurile despre boala preşedintelui au fost...
observatornews.ro
Bucureştiul ar putea avea o reţea de trenuri de mare viteză care să lege România de restul Europei. Când ar putea fi gata
Playsport.ro
Incredibil! Cum poate să arate Sandra Izbașa la 11 ani după ce s-a retras din gimnastică. Imaginile au scăpat pe net
Evz.ro
Revin ploile în toată România. Când scăpăm de precipitații
realitatea.net
Țara vecină unde alimentele s-au ieftinit cu 50%. Românii din apropiere se pregătesc să treacă granița pentru a face cumpărături
SportpeSurse
Ungaria dinamitează relația cu România după ce a pompat în Ardeal milioane de euro într-un domeniu de viitor
Playtech.ro
Ce pensie primești în România dacă ai muncit doar 10 ani. Când ai dreptul la ea
Dailybusiness.ro
Regretele bărbaților care divorțează. Ce îi frământă cu adevărat și ce învață din experiență
RomaniaTV
Bahmu i-a spus ADIO lui George Restivan. Fostul iubit e foarte supărat pe ea: A fost ultima dată când am cerut-o de soție
stiriromania.ro
La 57 de ani, Carmen a devenit cea mai în vârstă mamă de gemeni din România. Partenerul, cu 22 de ani mai tânăr
RomaniaTV
Bolojan a semnat decretul, intră în vigoare după publicarea în Monitorul Oficial. Legea se aplică în toată România
redactia.ro
Doliu în medicina românească. A murit unul dintre cei mai importanți medici. A fost un profesionit desăvârșit
ego.ro
Vești proaste pentru Gabriela Cristea! Ce s-a aflat după demisia de la Antena Stars EXCLUSIV

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

`
`