Sindrom Marfan. Ce este, cum se manifestă și care sunt opțiunile de tratament

Un diagnostic de sindrom Marfan înseamnă o boală genetică rară care afectează țesuturile conjunctive ale corpului, având un impact major asupra diferitelor organe și sisteme, inclusiv inimii, oaselor, ochilor și vaselor de sânge. Deși poate varia mult în intensitate, poate duce la complicații grave, dacă nu este diagnosticat și tratat corect.

Deși este o afecțiune rară, cu o incidență de aproximativ 1 la 5.000 de persoane, sindromul poate fi extrem de debilitant și chiar periculos dacă nu este gestionat corespunzător. Afecțiunea este ereditară, fiind cauzată de o mutație a genei care controlează producția de fibrilină, o proteină importantă pentru formarea țesutului conjunctiv. Acesta poate afecta orice persoană, indiferent de sex, și, de multe ori, semnele pot apărea încă din copilărie.

RomaniaTV

Meteorologii anunță vortex polar încă din toamnă. Orașele din România unde ninge din octombrie.

Observatornews.ro

BAC 2025 sesiunea de toamnă, la Limba română. Ce subiecte au avut de rezolvat absolvenţii de liceu

Sindrom Marfan, simptome și cauze

Sindromul Marfan se caracterizează printr-o gamă largă de simptome, iar severitatea acestora variază de la un individ la altul.  Persoanele afectate au adesea membre extrem de lungi în raport cu corpul lor. De asemenea, degetele pot fi foarte lungi și subțiri, o afecțiune numită „arahnodactilie”. Aproape 80 la sută dintre acești indivizi au probleme cardiace, iar cel mai frecvent, acestea includ dilatarea aortei, care poate duce la ruperea aortei, un eveniment ce pune viața în pericol. Aproape o treime dintre persoanele cu sindrom Marfan au o deformație convexă sau concavă a pieptului. În plus, poate provoca probleme oculare, cum ar fi dislocarea cristalinului, cataractă sau miopie severă, care poate afecta grav vederea. De asemenea, pacienții au articulații mai flexibile decât media, ceea ce poate duce la luxații sau dislocări frecvente ale acestora. Un alt simptom frecvent întâlnit este scolioza, adică o curbură anormală a coloanei vertebrale.

Cauza principală care stă la baza unui diagnostic de sindromul Marfan este o mutație genetică a genei FBN1, care codifică fibrilina, o proteină esențială pentru elasticitatea și stabilitatea țesuturilor conjunctive. Fibrilina joacă un rol crucial în formarea și repararea țesuturilor, iar atunci când aceasta nu este produsă corespunzător, țesuturile se slăbesc, iar structurile corpului devin mai vulnerabile la daune. Mutația genei FBN1 este ereditară, ceea ce înseamnă că sindromul Marfan poate fi transmis de la părinți la copii.

Diagnostic și măsuri de tratament

Diagnosticul de sindrom Marfan poate fi o provocare, deoarece simptomele pot varia semnificativ și pot fi ușor confundate cu alte afecțiuni. De obicei, se bazează pe un amestec de istoricul medical al pacientului, simptomele fizice observate și teste de laborator. Unul dintre instrumentele de diagnostic cele mai utilizate este criteriul Ghent, un set de criterii care ajută medicii să stabilească diagnosticul de sindrom Marfan. Acesta include evaluarea semnelor clinice, a testelor imagistice și a testelor genetice. De asemenea, un test genetic pentru a identifica mutația genei FBN1 poate ajuta la confirmarea diagnosticului. O altă afecțiune genetică rară, dar ce afectează bărbații, este boala Klinefelter.

Tratamentul este personalizat în funcție de severitatea simptomelor și de organele afectate. În general, obiectivele sunt de a preveni complicațiile grave, de a îmbunătăți calitatea vieții și de a reduce riscul de deces prematur. Deoarece dilatarea aortei poate pune viața în pericol, persoanele cu sindrom Marfan trebuie monitorizate periodic prin ecocardiografie și alte teste. În unele cazuri, se poate recomanda administrarea de medicamente pentru a reduce presiunea asupra aortei. Dacă aorta se dilată excesiv, este posibil să fie necesară o intervenție chirurgicală pentru a înlocui porțiuni din aortă. Problemele oculare pot fi tratate cu intervenții chirurgicale sau corectate prin purtarea de ochelari sau lentile de contact. În cazuri mai grave, poate fi necesară o intervenție pentru a corecta dislocarea cristalinului. Scolioza și alte deformații ale oaselor pot necesita tratament ortopedic. De asemenea, fizioterapia poate ajuta la îmbunătățirea mobilității și la prevenirea unor noi leziuni ale articulațiilor.

Deși nu există un tratament care să vindece complet afecțiunea, cu o gestionare adecvată, majoritatea persoanelor afectate pot duce o viață normală și pot evita complicațiile grave asociate. Un diagnostic de sindrom Marfan desemnează o afecțiune genetică ce necesită atenție medicală constantă și un diagnostic timpurie.