Ce este fibroza chistică: Simptome și tratament

Fibroză chistică, cunoscută și sub denumirea de mucoviscidoză, reprezintă o afecțiune ereditară ce se manifestă prin dificultăți digestive, complicații respiratorii și infecții ale căilor respiratorii cauzate de acumularea excesivă de mucus și creșterea concentrației de sare în transpirație.

Afecțiunea nu trebuie confundată cu fibroza pulmonară care reprezintă o afecțiune cu evoluție progresivă, în care țesutul pulmonar suferă procese de cicatrizare și devine rigid, provocând deteriorarea funcției respiratorii și reducerea capacității de oxigenare a sângelui.

Stirile PROTV

Doi tineri căsătoriți de doar două luni și-au găsit sfârșitul pe „Drumul morții”. Tragedia a fost filmată | VIDEO

RomaniaTV

Gabriela Cristea, desfiinţată de fani după ce a apărut la plajă în Mamaia. „Miss Piggy e trudită rău!” FOTO

Cauze fibroza chistică

Manifestările fibrozei chistice variază în funcție de gravitatea bolii, aceasta fiind determinată de mutațiile apărute în genă CFTR. Există posibilitatea ca unii copii diagnosticați cu fibroză chistică să nu prezinte simptome până în adolescență sau chiar la vârsta adultă. De obicei, doar unul din 10 copii cu fibroză chistică manifestă simptome imediat după naștere, însă pentru majoritatea persoanelor afectate, semnele și simptomele încep să apară în primii doi ani de viață. În cazul adulților diagnosticați cu fibroză chistică, pot apărea simptome atipice, cum ar fi pancreatita, infertilitatea (în cazul bărbaților, absența congenitală a vaselor deferente poate fi singură manifestare a bolii) și pneumonii recurente.

Mucusul dens și lipicios asociat cu fibroză chistică poate obstrua căile respiratorii, generând semne și simptome precum:

• Tuse persistentă, cu producție de mucus dens (spută).
• Respirație şuierătoare.
• Intoleranță la efort fizic.
• Infecții pulmonare recurente.
• Inflamație nazală sau senzație de nas înfundat, inclusiv sinuzite cronice.

În ceea ce privește manifestările digestive ale fibrozei chistice:

• Mucusul dens poate bloca tuburile care transportă enzimele digestive de la pancreas la intestinul subțire.
• Lipsa acestor enzime digestive poate duce la o absorbție incompletă a nutrienților din alimente.
• Simptomele pot include scaune mirositoare și grele (scaune steatoreice, conținând grăsimi nedigerate),
• Creștere lentă în greutate și în înălțime.
• Blocaj intestinal, în special la nou-născuți (meconium ileus sau obstrucție meconială).
• Pancreatită.

Fibroză chistică nu se poate vindeca

Fibroză chistică nu dispune de o modalitate de vindecare, iar obiectivul tratamentului este de a ameliora simptomele și de a reduce complicațiile. Managementul acestei afecțiuni este complex, necesitând o abordare multidisciplinară. Principalele obiective ale tratamentului includ:

• Prevenirea și controlul infecțiilor pulmonare.
• Eliminarea mucusului din plămâni.
• Tratarea și prevenirea blocării intestinale.
• Asigurarea unei alimentații adecvate.

În anul 2019, Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a aprobat primul medicament într-o combinație triplă (elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor) pentru tratarea pacienților cu cea mai frecventă mutație a genei CFTR. Acesta este autorizat pentru utilizarea la copiii cu vârsta de peste 12 ani, care prezintă cel puțin o mutație F508del în genă CFTR, estimată a apărea în peste 90% din cazuri.

Este important de subliniat că fibroza chistică nu este o afecțiune contagioasă. Ea reprezintă o condiție genetică moștenită, manifestându-se atunci când ambii părinți sunt purtători ai unei gene mutante asociate fibrozei chistice. Această boală este de tip autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că atât băieții, cât și fetele pot fi afectați. În cazul în care gena mutată se asociază cu o genă normală, persoana purtătoare a acestei mutații va rămâne doar purtătoare, fără a dezvolta boala. Persoanele purtătoare de mutația asociată cu fibroza chistică nu prezintă semne sau simptome ale bolii și nu vor dezvolta afecțiunea în sine.