Ți se vor recomanda analize pentru trombofilie atunci când te confrunți cu o afecțiune medicală în care organismul are o predispoziție crescută la formarea cheagurilor de sânge. Un diagnostic pus timpuriu poate preveni complicații serioase, cum ar fi tromboza venoasă profundă sau embolia pulmonară.
Cum se manifestă trombofilia și care sunt cauzele
Trombofilia este o afecțiune caracterizată de o predispoziție anormală a sângelui de a se coagula, cauzând formarea unor cheaguri în afara situațiilor normale. Această condiție poate fi ereditară sau dobândită, astfel că este foarte important să identifici tipul cu care te confrunți, pentru a gestiona corespunzător riscul de tromboză și episoadele acute.
Forma ereditară este cauzată de mutații genetice care afectează sistemul de coagulare. Printre cele mai frecvente cauze se numără Factorul V Leiden, O mutație care determină o rezistență la proteina C activată, conducând la un risc crescut de coagulare. Mutația în gena protrombinei (G20210A) determină o creștere a producției de protrombină, ceea ce favorizează formarea cheagurilor. Antitrombina, proteina C și proteina S sunt inhibitori naturali ai coagulării, iar absența lor poate duce la o predispoziție la formarea cheagurilor.
Trombofilia dobândită apare ca urmare a unor condiții medicale sau a factorilor de mediu, cum ar fi sindromul antifosfolipidic, o afecțiune autoimună în care anticorpii împotriva fosfolipidelor pot cauza tromboze. Obezitatea, fumatul sau sedentarismul sunt factori de risc ce pot influența negativ echilibrul coagulării sângelui. Intervențiile chirurgicale, traumatismele sau perioadele prelungite de imobilizare cresc, de asemenea, riscul de formare a cheagurilor.
Este foarte important să se identifice tipul de trombofilie și să înțelegi care sunt cauzele, deoarece acești factori influențează modul în care se va aborda tratamentul pentru a preveni complicațiile. De asemenea, istoricul familial și evaluarea atentă a factorilor de risc contribuie la un diagnostic corect.
Ce analize se fac pentru trombofilie și cum se poate trata afecțiunea
Diagnosticul se bazează pe o serie de analize de sânge pentru trombofilie, care evaluează funcția sistemului de coagulare și prezența anumitor mutații genetice sau anticorpi specifici. Testele genetice includ analiza pentru detectarea mutației Factorului V Leiden și a mutației în gena protrombinei. Testele genetice ajută la identificarea predispoziției ereditară la tromboză. Evaluarea inhibitorilor naturali se efectuează analize pentru a măsura nivelurile de antitrombină, proteină C și proteină S. Deficiențele acestor inhibitori pot indica un risc crescut de formare a cheagurilor.
Testele pentru anticorpi antifosfolipidici sunt esențiale în diagnosticul sindromului antifosfolipidic. Ele includ analiza anticorpurilor anticardiolipină, a anticorpurilor anti-β2-glicoproteină I și a testului lupus anticoagulant. Testele funcționale ale coagulării evaluează timpul de protrombină și timpul activat de tromboplastină parțială (aPTT) pentru a identifica eventualele anomalii ale coagulării.
Odată ce diagnosticul de trombofilie este confirmat, tratamentul se personalizează în funcție de tipul și severitatea afecțiunii, precum și de prezența altor factori de risc. Medicamentele cu heparină sunt frecvent prescrise pentru a preveni formarea cheagurilor și pentru a reface țesuturile afectate. În anumite situații, se poate recurge și la noile anticoagulante orale, care au avantajul unui regim de administrare mai simplu. Dacă îți formezi p dietă sănătoase, menții o greutate corporală optimă, eviți fumatul și practici exerciții fizice în mod regulat, poți reduce riscul de tromboză. Așadar, aceste analize pentru trombofilie sunt un prim pas pentru a gestiona predispoziția la formarea cheagurilor de sânge.