Caz dramatic cum rar se poate întâlni! Deși este adult în toată firea, arată ca un preșcolar. Medicii din Iași fac eforturi supraomenești pentru a-i oferi o viață normală

Un licean diagnosticat cu o mutație genetică rară trăiește cel mai urât coșmar. Marginalizat de toți colegii, acesta nu mai poate ieși din casă. La 19 ani, arată ca la 13. I-au crescut sânii, nu are păr, iar vocea lui sună ca a unei fetițe.

La 19 ani, un tânăr ieșean arată ca la 13. Din cauză că nu i s-a declanșat pubertatea, acestuia i-au crescut sâni, nu are păr pubian, vocea este extrem de subțire, iar organele genitale nu sunt dezvoltate. La liceu, toți colegii îl arată cu degetul fără a ști ceea ce se întâmplă cu adevărat. Sindromul cu care a fost diagnosticat este moștenit genetic, mama și unchii lui suferind de aceeași problemă medicală. Pentru a scăpa de judecata celor din jur, s-a închis în casă și a studiat. Deși suferă de o boală extrem de gravă și de rară, băiatul este olimpic la Limba și literatura română.

RomaniaTV

Corina Caciuc, ironizată pe internet pentru că-și editează excesiv pozele. E total diferită față de cum e în realitate: Dacă n-ai job, este și retușatul pozelor o activitate în sine

Observatornews.ro

Zonele lovite de vânt cu forţa unui uragan. Temperaturile scad drastic şi vin furtunile

Suferința unui băiat de 19 ani

La Spitalul „Sf. Spiridon”, Clinica de Endocrinologie a ajuns un băiat în vârstă de 19 ani, însoțit de mama lui. Băiatul, cu o înfățișare atipică pentru vârsta lui, cu statura, greutatea și aspectul unui copil de 13 ani, a primit un diagnostic extrem de rar. Incidența în rândul bărbaților este de unu la 15.000.

„În urma investigațiilor medicale, băiatul a primit diagnosticul de sindrom Kallmann. Acesta s-a prezentat la spital cu caracteristicile specifice acestui sindrom. Pacientul s-a născut cu micropenis și criptorhidie, adică unul dintre testicule nu este coborât în scrot. Aflat la pubertate, nu a dezvoltat caractere sexuale secundare, cum ar fi creșterea părului facial, axilar sau îngroșarea vocii. Totodată, acesta are libido scăzut, disfuncție erectilă, masă musculară scăzută și suferă de infertilitate”, spune prof. dr. Dumitru Brănișteanu, de la Clinica de endocrinologie.

Moștenire de la mamă

Medicii ieșeni susțin că, în general, persoanele moștenesc mutația de la mamă, care are o singură mutație. Există și posibilitatea unei mutații noi a genei. În cazul băiatului de 19 ani, medicii au aflat că și mama lui se confruntase cu aceeași problemă, acesteia declanșându-i-se pubertatea la vârsta de 18 ani.

„Pe lângă faptul că mama pacientului a fost diagnosticată cu același sindrom, băiatul mai are și un unchi, fratele mamei, și doi frați ai bunicii care se confruntă cu aceeași boală. Este greu de diagnosticat sindromul de timpuriu. Familia a așteptat 19 ani pentru a primi diagnosticul, crezând că i se va declanșa pubertatea, ca și în cazul mamei, la 18 ani. De reținut este faptul că sindromul Kallmann este caracterizat și prin lipsa simțului mirosului și prin tulburări de maturizare sexuală”, adaugă medicul ieșean.

Marginalizat de colegi

Tânărul, vizibil anormal din punct de vedere fizic, a devenit prietenul fetelor și nu al băieților. Pe lângă faptul că se confruntă cu efectele unei mutații genetice rare, băiatul este exclus social. Nu o dată a fost marginalizat de colegii de liceu. S-a recules în scris și în citit, devenind olimpic.

„În ciuda bolii, tânărul este extrem de inteligent. Din cauza aspectului fizic însă, este exclus din grupurile de băieți. Aspectul său fizic nu coincide cu al lor, astfel că este marginalizat. Astfel, și-a găsit refugiul în studiu și a devenit olimpic”, mai spune prof. dr. Dumitru Brănișteanu.

Va putea avea o viață normală?

Ceea ce aduce zâmbetul pe chipul băiatului este faptul că medicii l-au încredințat că-și va reveni. Nimeni nu-i garantează că poate avea copii, dar nu e imposibil. Pentru că beneficiază de tratament, pacientul cu sindrom Kallmann va putea la un moment dat să apeleze la varianta de fertilizare în vitro.

„Pentru inducerea și menținearea caracterelor sexuale secundare, este recomandată administrarea de steroizi gonadali. În cazul pacientului de 19 ani se va administra un tratament injectabil. Testosteronul contribuie la creșterea și dezvoltarea în timpul pubertății. În cazul lui, acest hormon nu a existat. Terapia hormonală este de lungă durată și este necesară pentru creștere și dezvoltare normală. Băiatul mai are și un testicul care a migrat în abdomen. În această situație, riscul de a deveni malign este cu 10, 15 la sută mai mare. De aceea, vom interveni chirurgical pentru a remedia situația”, adaugă prof. dr. Dumitru Brănișteanu.

Cum se depistează?

Sindromul Kallmann este o afecțiune caracterizată prin pubertate întârziată sau absența acesteia și o insuficiență a simțului mirosului. Această tulburare este o formă de hipogonadism hipogonadotropic, ce afectează producția de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuală.

„Dacă cineva nu reușește să treacă prin pubertate, este trimis la un medic endocrinolog pentru diagnosticare și îngrijire. Medicul este specializat în tulburări hormonale și poate determina concret motivul pentru care pubertatea nu a apărut. Există multe cauze medicale pentru care un pacient nu poate trece prin pubertate. Sindromul Kallmann este însă singurul asociat cu lipsa abilității mirosului. Existența sindromului poate fi ușor de determinat, prin efectuarea unui test de miros”, încheie prof. dr. Dumitru Brănișteanu.