Care sunt semnele care trădează un diagnostic de sindrom Williams, o tulburare genetică de neurodezvoltare

Prin sindrom Williams înțelegem că este vorba de o afecțiune genetică rară caracterizată prin trăsături fizice unice, întârzieri în dezvoltarea cognitivă și potențiale probleme cardiovasculare. Copiii născuți cu această tulburare pot avea o speranță de viață normală, dar sunt predispuși să dezvolte efecte secundare care le pot afecta prognoza.

Sindromul poate cauza o creștere slabă în copilărie, iar majoritatea adulților cu această afecțiune sunt mai scunzi decât media. Afecțiunea poate provoca, de asemenea, probleme endocrine, cum ar fi un nivel prea ridicat de calciu în sânge și urină, o tiroidă hipoactivă și pubertate precoce.

RomaniaTV

Guvernul ia banii românilor de pe card încă o săptămână. Sumele, cel puţin 5.000 de lei, ajung direct în Trezorerie

Observatornews.ro

Cu cât contribuie industria IT la PIB-ul României. Iancu Guda: "Absolut fabulos!"

Sindrom Williams, simptome și cauze

Sindromul Williams apare de obicei atunci când cineva îi lipsește o mică bucată din cromozomul 7. Aceasta înseamnă că majoritatea persoanelor nu au moștenit această afecțiune de la un părinte. Persoanele afectate au o șansă de 50 la sută de a transmite tulburarea urmașilor. Pe măsură ce copilul crește, este posibil să se confrunte cu provocări ca urmare a diagnosticului, dar își pot atinge întregul potențial cu intervenție timpurie și tratament. Copiii pot avea defecte congenitale care implică inima sau vasele de sânge din jurul acesteia și care uneori necesită intervenție chirurgicală pentru a fi corectate. Vor avea nevoie de analize de sânge și urină pentru a-și menține rinichii sănătoși. Adesea, încep să meargă puțin mai târziu decât ceilalți copii din cauza articulațiilor slabe, însă au abilități verbale și de comunicare puternice, ceea ce ar putea masca întârzierile în abilitățile lor cognitive, care sunt comune în sindromul Williams, cum ar fi învățarea numerelor și literelor, diferențierea între real și abstract și capacitatea de a înțelege spațiul dintre obiecte. Majoritatea copiilor au o memorie pe termen lung excelentă, dar pot prezenta tulburări de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD).

12:00

FOTO Hipertrofia de prostată – Iată tot ce trebuie să știi despre această afecțiune foarte frecventă în rândul bărbaților

În corpurile noastre sunt, în total, 46 de cromozomi, aranjați în 23 de perechi și moștenim o copie a unui cromozom din fiecare pereche de la părinți. În cromozomi se află segmente de ADN (informație genetică), cunoscute sub numele de gene. Genele sunt manualul de instrucțiuni al corpului, care îi spune cum să se formeze și să funcționeze. Persoanele care se confruntă cu sindrom Williams au o porțiune din cromozomul 7 lipsă, care este alcătuit din mai multe gene. Simptomele tulburării de neurodezvoltare includ infecții cronice ale urechii și pierdere a auzului, anomalii dentare, cum ar fi smalțul slab și dinții mici sau lipsă, nivel crescut de calciu în sânge și anomalii ale glandei tiroide, printre care hipotiroidism, pubertate precoce și diabet. Acestora li se adaugă hipermetropie, dificultăți de alimentație în copilărie, scolioză, probleme de somn și mers nesigur. Multe dintre semne sunt specifice și altor afecțiuni, astfel că ar putea duce la diagnostice multiple. Caracteristicile fizice unice care sunt prezente la naștere includ obraji plini, urechi mari, buze proeminente, statură scundă, maxilar mic, nas răsfrânt, pliuri verticale ale pielii care acoperă colțul interior al ochilor și gură largă.

Măsuri de tratament

Această afecțiune este, de obicei, diagnosticată când copilul este bebeluș sau în primii ani de viață. Dacă medicul suspectează că acesta are sindromul Williams, va efectua un examen fizic, urmat de un test genetic, care este un test de sânge ce identifică diferențele genetice. De asemenea, poate solicita examinări suplimentare pentru a confirma diagnosticul și a verifica simptomele afecțiunii. Alte teste includ un EKG sau o ecocardiografie pentru a verifica inima și tensiunea arterială, precum și un eșantion de sânge sau urină pentru a identifica simptomele unor posibile afecțiuni ale rinichilor.

Dacă cineva este diagnosticat cu sindrom Williams pe baza constatărilor fizice și a unui rezultat pozitiv al testului genetic, medicul va colabora cu specialiștii adecvați, în special cu un consilier genetic. Deși nu există un tratament pentru tulburarea de neurodezvoltare, este important să se identifice și să se trateze efectele secundare care pot apărea. Tratamentele și intervențiile trebuie să fie bazate pe nevoile unice ale fiecărei persoane. Dacă se găsește o problemă la inimă, un cardiolog va determina cel mai bun tratament. Programele de intervenție timpurie, terapiile și educația specială pentru a ameliora întârzierile de dezvoltare și problemele de învățare sunt necesare pentru a aborda orice simptome suplimentare. Este important să soliciți o evaluare medicală pentru a primi un diagnostic, urmată de vizite la un specialist, deoarece sindromul Williams nu poate fi vindecat, dar există tratamente disponibile pentru a gestiona simptomele.