Care sunt bolile asociate hemoglobinei crescute

Policitemia este o tulburare care apare atunci când nivelul globulelor roșii din sânge crește dincolo de normal. Prin urmare, creșterea anormală a acestor celule roșii determină o creștere a nivelului de hemoglobina din sânge. Acești mici pigmenți sunt puncte de absorbție a oxigenului, iar celulele roșii din sânge conțin milioane. Policitemia se caracterizează, în esență, printr-o supraproducție de celule sanguine în general și, mai ales, de celule roșii.

Numită și policitemia vera, policitemia este cauzată în principal de mutații ale unei gene numite Janus Kinase 2 (JAK 2). Această genă, când este mutată, codifică o proteină care stimulează supraproducția de celule roșii din sânge. Astfel, persoanele care suferă de această boală poartă în ele gena mutantă care determină producerea de celule sanguine dincolo de normal. Într-adevăr, trebuie remarcat faptul că celulele roșii din sânge sunt de obicei produse în măduva osoasă. Această măduvă osoasă poate deveni disfuncțională ca urmare a unei tulburări legate de prezența mielofibrozei.

Stirile PROTV

Germania se pregătește de război cu Rusia. Ministrul Apărării anunță ce vor face dacă îi atacă Putin

RomaniaTV

Scandal monstru după ce Aura Șova a câștigat Vocea României 2024. Acuzațiile dure au bombardat internetul: “Să vă fie rușine!”

Cu toate acestea, principala cauză rămâne mutația genetică care apare la mai mult de 95% dintre persoanele care suferă de această boală.

Simptomele hemoglobinei marite

La debutul bolii, simptomele sunt aproape invizibile. Cu toate acestea, unele simptome apar după câțiva ani. Simptomele sunt în principal dureri de cap frecvente, oboseală generală, slăbiciune aparentă, amețeli, migrenă puternică, respirație sacadată, dificultăți de respirație, transpirație nocturnă, mâncărime frecventă după o baie etc.

Dincolo de simptomele menționate anterior, putem evidenția și migrenele oculare care se manifestă printr-o tulburare a vederii. Există, de asemenea, sângerări abundente. De fapt, policitemia se caracterizează printr-o abundență de sânge vâscos care circulă cu dificultate în pereții vaselor de sânge. Acest lucru poate determina culoarea pielii să devină roșie. Această roșeață este vizibilă în special pe față, provocând senzații de arsură.

De fapt, producția crescută de celule roșii din sânge transformă sângele într-un lichid gros și vâscos. Acest aspect al sângelui rezultat favorizează formarea unui cheag de sânge. Când se formează aceste cheaguri, ele pot fi găsite în orice vas de sânge din corp. Aceste cheaguri se găsesc în vasele articulațiilor brațelor, picioarelor, gâtului etc. Acest lucru poate provoca dureri severe în aceste articulații, cunoscute sub numele de tromboză. Aceste cheaguri pot bloca, de asemenea, fluxul de sânge către inimă, ceea ce poate duce la un atac de cord.

Deficitul de fier este de asemenea frecvent la unele persoane cu policitemie. Se poate observa, de asemenea, la acești oameni o creștere a dimensiunii ficatului și chiar a splinei. Acest lucru se datorează faptului că aceste două organe produc cantități anormale de celule roșii din sânge. Aceste organe ajung să crească în dimensiuni, provocând uneori senzații de balonare și constipație.

Diagnostic

Pentru a depista precoce această boală, este important să puneți un diagnostic precoce. Sunt deseori utilizate două metode principale de diagnostic. Acestea sunt analize de sânge și teste genetice. Într-adevăr, policitemia poate fi detectată devreme chiar și în absența simptomelor aparente. Când se pune acest diagnostic, se poate observa nu numai un nivel anormal de ridicat de celule roșii din sânge, ci și hemoglobină, trombocite din sânge și chiar celule albe din sânge. Se poate întâmpla chiar ca, în cazuri extrem de rare, policitemia să treacă spre leucemie.

Când rezultatele diagnosticului efectuat în laborator arată un nivel ridicat de celule roșii din sânge, este important ca medicii să verifice dacă acest nivel ridicat este legat doar de policitemie (esențială) sau mai degrabă de policitemie cauzată de alte boli (cancer, insuficiență renală, SIDA etc.). Din acest motiv, medicii trebuie să efectueze teste mai aprofundate pentru a risipi această îndoială.

De asemenea, medicii vă pot testa nivelurile de eritropoietină pentru a vedea dacă nivelurile de eritropoietină sunt sau nu ridicate. Se fac și alte analize pentru a căuta posibile mutații genetice în JAK2.

Tratament

Există metode de tratament pentru a diminua efectele policitemiei. Colectarea regulată a sângelui se poate face pentru a reduce cantitatea de celule roșii din sânge. Pacientul poate primi, de asemenea, medicamente specifice pentru a atenua complicațiile prin reducerea producției de trombocite din sânge. Cu un tratament adecvat, o persoană cu policitemie poate trăi încă mulți ani cu simptome mai mult sau mai puțin ușoare.

Este important să rețineți că tratamentul nu vindecă permanent policitemia, ci încetinește progresia acesteia și îi ameliorează complicațiile. De exemplu, previne formarea regulată a cheagurilor de sânge.

Alte metode de tratament includ transplantul de măduvă osoasă. În realitate, acest tratament este singurul capabil să vindece definitiv pacientul. Cu toate acestea, un transplant de măduvă osoasă este utilizat în cazurile avansate în care măduva osoasă este perturbată de prezența mielofibrozei.