Sindromul persoanei rigide este o afecțiune neurologică autoimună, care afectează mușchii trunchiului și ai membrelor și provoacă rigiditate și spasme musculare severe intermitente, care se agravează în timp. Boala este adesea diagnisticată greșit, fiind ușor de confundat cu alte tulburări neurologice sau psihiatrice.
Sindromul persoanei rigide este o afecțiune cronică care provoacă rigiditate și spasme musculare dureroase. Severitatea simptomelor variază de la persoană la persoană. Nu există un remediu, dar tratamentul poate ajuta la gestionarea simptomelor și la încetinirea progresiei sindromului. Afecțiunea se poate dezvolta la orice vârstă, dar simptomele încep, cel mai adesea, între 30 și 40 de ani.
Care sunt cauzele si simptomele sindrumului persoanei rigide
Cauza acestei boli extrem de rare – 1 pacient la 1 milion de persoane – este încă necunoscută. Sindromul persoanei rigide este considerat o afecțiune autoimună, în care organismul atacă în mod eronat propriile celule nervoase care reglează mișcarea musculară. Cercetătorii au descoperit că majoritatea pacienților prezintă autoanticorpi care acționează împotriva unei enzime numite decarboxilază a acidului glutamic (GAD), esențială pentru producerea neurotransmițătorului GABA, responsabil pentru relaxarea mușchilor. Este o afecțiune cu debut insidios și progresie treptată de-a lungul câtorva luni.
Simptomele sindromului persoanei rigide se dezvoltă treptat. Printre acestea se află eigiditatea musculară progresivă, care afectează inițial corpul și ulterior membrele. Spasme musculare dureroase sunt alte elemente care trebuie luate în calcul, declanșate în general de stres, zgomote puternice sau mișcări bruște. Apar dificultăți de mers și o postură anormală, ceea ce duce la un mers aproape robotic. Toate acestea duc la anxietate crescută, deoarece pacienții trăiesc constant cu frica de declanșare a spasmelor. Această afecțiune poate evolua până la punctul în care pacientul devine incapabil să se miște normal, transformându-se într-o „statuie vie” din cauza rigidității extreme a corpului.
Se poate întâmpla ca persoanele care suferă de acest sindrom să primească în primă instanță un alt diagnostic, boala fiind asemănătoare cu Parkinsonul.
Diagnostic și opțiuni de tratament
Diagnosticul sindromului persoanei rigide este dificil de pus și necesită o combinație de analize de sânge și multe evaluări clinice. Medicii verifică prezența autoanticorpilor GAD și efectuează teste pentru a exclude alte afecțiuni neurologice, precum scleroza multiplă sau boala Parkinson.
Deși nu există un tratament foarte clar, simptomele pot fi gestionate printr-o combinație de terapii. Printre acestea se numără medicamente precum benzodiazepinele și baclofenul, care ajută la relaxarea mușchilor și reducerea spasmelor. De asemenea, terapia imunomodulatoare este adesea folosită. Aceasta include administrarea de imunoglobuline intravenoase pentru a reduce atacul autoimun asupra sistemului nervos. Fizioterapia și exercițiile de relaxare sunt esențiale pentru menținerea mobilității și reducerea pe cât posibil a rigidității musculare.Cei afectați de acest sindrom trebuie să învețe cum să își gestioneze stresul, deoarece factorii emoționali joacă un rol important în declanșarea episoadelor acute.
Există într-adevăr mai mulți factori de risc care predispun la apariția acestui sindrom. În primul rând sexul persoanei. Studiile au arătat că femeile sunt de două ori mai afectate decât bărbații de această boală. De asemenea, vârsta este un alt factor. Simptomele sindromului persoanei rigide tind să apară frecvent între 30 și 40 de ani.
Sindromul persoanei rigide rămâne o provocare atât pentru pacienți, cât și pentru medici, dar diagnosticul timpuriu și tratamentul adecvat pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții celor afectați.