Boala Huntington, o afecţiune genetică neurodegenerativă. Adulții peste 30 de ani sunt mult mai predispuși

Boala Huntington este o afecțiune genetică ce afectează celulele din creier și se agravează în timp. Simptomele încep de obicei între vârstele de 30 și 50 de ani, însă tratamentul este disponibil pentru a te ajuta să te simți mai confortabil.

Există două tipuri ale afecțiunii. Forma cea mai comună este cea care se manifestă la adulți, iar simptomele încep de obicei după vârsta de 30 de ani. Debutul precoce afectează copiii și adolescenții, dar este foarte rar. Boala afectează aproximativ 3 până la 7 din fiecare 100.000 de persoane.

Stirile PROTV

Sute de străini veniți la muncă în România, urcați în avion și trimiși înapoi acasă. Au fost interziși până la 5 ani în UE

RomaniaTV

Lovituri în lanţ, au găsit reţeta răzbunării! Chefii au câştigat războiul cu Antena

Boala Huntington, simptome și cauze

Boala Huntington te afectează fizic, dar și mintal. Simptomele fizice includ mișcări necontrolate, cum ar fi tremuratul sau spasmele, pierderea coordonării, dificultăți la mers, dificultăți la înghițire și vorbire neclară. Acestea pot începe în moduri nesemnificative, de exemplu, dificultăți în a ține un pix, neîndemânare sau pierderea echilibrului, și apoi se agravează în timp. În plus, este posibil să dezvolți tulburări emoționale, precum schimbări de dispoziție, depresie și iritabilitate, probleme cu memoria, concentrarea dificultăți în a învăța informații noi și a lua decizii. Semnele s-ar putea să nu îți afecteze prea mult viața de zi cu zi la început, dar în timp vor face ca sarcinile obișnuite să fie mai dificil de realizat pe cont propriu.

12:04

FOTOBoala Basedow, o afecțiune autoimună a glandei tiroide. Care sunt simptomele și cum se tratează

10:02

FOTOBoala care ucide în 48 de ore. Cum se manifestă meningita meningococică

Unul dintre primele simptome fizice este coreea, respectiv mișcările necontrolate ce afectează, de obicei, mai întâi mâinile, degetele și mușchii faciali. Mai târziu, de asemenea, îți face brațele, picioarele și trunchiul să tremure. Coreea poate afecta capacitatea de a efectua activități zilnice. O schimbare genetică a proteinei numite huntingtină, ce ajută celulele nervoase să funcționeze. Dacă ai boala Huntington, ADN-ul tău nu conține toate informațiile necesare pentru a produce proteina, iar ca urmare cresc într-o formă anormală și distrug neuronii. Distrugerea celulelor nervoase are loc în ganglionii bazali sau în regiunea creierului care reglează mișcările corpului. Afectează, de asemenea, cortexul cerebral, ce reglează gândirea, luarea deciziilor și memoria.

Boala Huntington este o afecțiune progresivă, ceea înseamnă că simptomele se agravează în timp. Complicațiile ar putea include agravarea simptomelor, cum ar fi demența, leziuni fizice cauzate de mișcări involuntare sau căderi, dificultăți la înghițire, mâncare sau băut, incapacitatea de a merge fără asistență și infecții. Copiii diagnosticați cu forma juvenilă pot avea convulsii.

Forme de terapie pentru afecțiunea neurodegenerativă

Un specialist, cum ar fi un neurolog, va diagnostica boala Huntington după ce va efectua un examen fizic și un examen neurologic. Acesta va căuta simptome care afectează mișcările, cum ar fi spasmele și mișcările bruște, precum și probleme cu echilibrul, reflexele și coordonarea. Neurologul va dori, de asemenea, să știe dacă cineva din familia ta are această afecțiune. Adesea, va fi necesar un test genetic pentru a confirma diagnosticul. Evaluările pot exclude alte afecțiuni care cauzează simptome similare, iar printre acestea se numără analize de sânge, teste genetice și teste imagistice.

Nu există tratamente disponibile pentru a opri, încetini sau preveni simptomele. Pentru că această boală afectează sănătatea ta fizică, mintală și emoțională, este posibil să ai nevoie de mai multe tipuri de tratament, inclusiv fizioterapie sau ocupațională, logopedie, consiliere și medicamente. Fiecare tip de tratament vine cu posibile efecte secundare. De exemplu, fizioterapia poate provoca dureri musculare, iar medicamentele pentru tratarea coreei pot cauza oboseală sau tensiune arterială scăzută. Un specialist îți va explica aceste lucruri înainte de a începe tratamentul, astfel încât să poți lua o decizie informată cu privire la sănătatea ta. Echipa de îngrijire pe care poți conta dacă te confrunți cu boala Huntington poate include un neurolog, un psihiatru, un consilier genetic, un fizioterapeut și un logoped.