Un nou studiu identifică mutația genetică asociată cu autismul

Ultimii ani au oferit cercetări substanțiale care arată efectul mutațiilor genetice asupra dezvoltării autismului și a altor tulburări ale neurodezvoltării. Cercetătorii si-au concentrat atenția asupra aspectelor comune din spatele acestor mutații și asupra modului în care acestea au un impact asupra funcționării creierului. Un studiu realizat de profesorul Sagiv Shifman de la Institutul de Științe ale Vieții de la Universitatea Ebraică din Ierusalim și Centrul de Cercetare a Autismului a constatat că genele asociate cu autismul tind să fie implicate în reglarea altor gene și să funcționeze preferențial în trei zone ale creier: cortexul, striatul și cerebelul.

Cerebelul este responsabil pentru funcția motorie și descoperirile recente au indicat că contribuie și la dezvoltarea multor funcții sociale și cognitive. Pe baza acestor constatări, echipa de cercetare speră că acest lucru poate duce la o mai bună înțelegere a relației dintre cerebel și autism și poate duce chiar la noi terapii în viitor.

Studiul de cercetare publicat în Nature Communications a testat una dintre cele mai proeminente gene asociate cu autismul, Pogz. Profesorul Shifman a ales această genă specifică pe baza constatărilor anterioare care o leagă de tulburările de dezvoltare și de comportamentul excesiv de prietenos la unii pacienți din spectrul autismului. În parteneriat cu profesorul Yosef Yarom de la Centrul Edmond & Lily Safra pentru Științe ale Creierului de la Universitatea Ebraică și alte laboratoare din întreaga lume, echipa de cercetare a investigat modul în care o mutație a genei Pogz a influențat dezvoltarea creierului la șoareci și în mod specific funcționarea cerebelui.

Mutația genetică asociată cu autismul a dus la un comportament hipersocial

Descoperirile au concluzionat că mutația a dus la un comportament hipersocial, dizabilități de învățare, afectând în același timp și dezvoltarea fizică a șoarecilor. La investigații ulterioare, echipa de cercetare a observat, de asemenea, că mutația genetică a afectat proliferarea celulelor din creier și a inhibat producerea de noi neuroni. Cercetătorii cred că acesta poate fi un motiv pentru care unii copii cu mutație prezintă dimensiuni mai mici ale capului.

Deși în prezent nu există medicamente eficiente pentru principalele simptome ale autismului, profesorul Yarom consideră că această cercetare ar putea avea un rol esențial în dezvoltarea de medicamente pentru schimbarea directă a proceselor neuronale din cerebel. Cercetările anterioare efectuate de profesorul Yarom au arătat că agenții chimici specifici ar putea schimba funcționarea activă a cerebelului. Prin urmare, cercetările în curs se vor concentra asupra abordărilor similare care ar putea determina șoarecii de laborator să își schimbe comportamentul și să inverseze efectele legate de mutație.

„Munca noastră cu această genă specifică despre care știm că este legată de autism și are un impact semnificativ asupra funcționării creierului ne oferă o speranță considerabilă că vom putea dezvolta medicamente pentru a ajuta copiii cu autism. Înțelegerea îmbunătățită a proceselor neurologice din spatele autismului deschide posibilități pline de speranță pentru noi tratamente”, a spus profesorul Shifman, potrivit Medical Xpress.