Trisomia 18 este o afecțiune extrem de rară cu șanse aproape nule de supraviețuire

Copiii cu trisomia 18 o afecțiune cromozomială comună, se nasc cu trei exemplare ale cromozomului 18, în loc de cele două obișnuite. Acest cromozom suplimentar are efecte devastatoare asupra majorității copiilor născuți cu această afecțiune, determinând anomalii fizice semnificative, cum ar fi trăsături faciale anormale, probleme de creștere, deficiențe ale membrelor, complicații renale și cardiace, precum și un retard mental sever. Doar un număr foarte mic dintre copiii afectați de această condiție reușesc să trăiască mai mult de un an.

Trisomia 18 afectează mai mult fetele decât băieții

Trisomia , sau sindromul Edwards, este al doilea cel mai frecvent tip de trisomie, după trisomia 21 (sindromul Down). În întreaga lume, aproximativ un copil din 3.000 până la 5.000 se naște cu aceasta trisomie . Această afecțiune afectează de trei ori mai multe fete decât băieți, conform experților de la Institutul Național American de Sănătate (NIH – Naţional Institutes of Health). Multe sarcini în care copiii sunt afectați de trisomia 18 nu sunt duse la termen, iar conform datelor furnizate de Fundația Trisomia 18 din Statele Unite ale Americii, jumătate din toți copiii cu această afecțiune sunt decedați la naștere.

Majoritatea cazurilor de trisomie nu sunt de natură moștenită, ci apar ca urmare a unor erori ale diviziunii celulare care au loc accidental.

• Similar cu situația trisomiei 13 (sindromul Patau), trisomia se manifestă sub trei forme distincte, dintre care trisomia completă reprezintă varianta cea mai întâlnită și mai severă:
• Trisomia completă: fiecare celulă a organismului conține trei exemplare ale cromozomului 18. Bebelușii afectați de această formă prezintă dizabilități complexe.
• Trisomia mozaică: unele celule conțin două exemplare ale cromozomului 18, așa cum este normal, în timp ce altele au trei exemplare ale acestui cromozom.
• Trisomia parțială: toate celulele corpului au un fragment adițional al cromozomului 18.

Trisomia completă este o afecțiune fatală. Bebelușii cu trisomie 18 mozaică sau parțială pot supraviețui până la maturitate, cu toate că aceasta este o situație foarte rară. Gravitatea efectelor trisomiei parțiale sau mozaice nu poate fi determinată cu precizie înainte de nașterea copilului.

Nu există tratament pentru această afecțiune

Din păcate, nu există niciun tratament disponibil pentru trisomia 18. Îngrijirea acestor bebeluși se axează pe asigurarea alimentației adecvate, prevenirea infecțiilor și gestionarea problemelor cardiace. Mulți dintre acești bebeluși pot primi îngrijire la domiciliu cu ajutorul unui personal specializat.

În primul trimestru de sarcină, între săptămânile 10-14, se recomandă efectuarea unui test de screening pentru a detecta diverse malformații, inclusiv trisomia 18. Acest test, cunoscut sub numele de test combinat, implică o analiză de sânge și o ecografie de morfologie fetală, care ajută la depistarea atât a trisomiei 21 (sindromul Down), cât și a trisomiei 13 (sindromul Pătau). Mai târziu, în trimestrul al doilea al sarcinii, între săptămânile 18-21, medicul tău poate recomanda o altă ecografie pentru identificarea anomalilor fizice și a 11 afecțiuni rare, inclusiv trisomia 18.

Dacă rezultatele testelor de screening arată un risc crescut de a avea un copil cu trisomia 18, medicul tău poate recomanda unul dintre cele două teste de diagnostic: amniocenteza sau biopsia vilozităților coriale (CVS – chorionic villus sampling). Deoarece bebeluşii cu trisomie 18 completa mor înainte sau imediat după naştere, medicul îţi va oferi posibilitatea terminării sarcinii