Sindromul Angelman. Simptome si cauze

Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina dizabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. 

Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, sindromul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot sa apara cand copilul are intre 2 si 3 ani. 

Simptome 
Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: 
-intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; 
-absenta vorbitului; 
-imposibilitatea de a merge, misca sau a-si tine echilibrul bine; 
-tremuraturi la membrelor superioare si inferioare; 
-zambet si ras frecvent; 
-personalitate fericita, excitabila. 

Alte semne si simptome: 
-crize epileptice, care de obicei debuteaza la varsta de 2-3 ani; 
-miscari spasmodice, intepenite; 
-circumferinta craniana mica (microcefalia); 
-strabism; 
-aplatizare a partii posterioare a capului; 
-mersul cu mainile ridicate; 
-pigmentatie redusa la nivelul pielii, parului si ochilor (hipopigmentatie). 

Cauze 
Sindromul Angelman este o afectiune genetica. Cel mai frecvent este determinat de mutatii ale unor gene localizate pe cromozomul 15, gena UBE3A. Genele sunt segmente de ADN care ofera schita pentru toate caracteristicile omului. Fiecare om isi primeste genele, toate sunt in pereche, de la parinti. O gena este de la mama iar cealalta este de la tata. 

De obicei ambele gene dintr-o pereche sunt active. Acest lucru inseamna ca informatia de pe ambele gene este folosita de catre celule. Activitatea fiecarei gene depinde de cel de la care a primit-o individul: mama sau tatal. Acest tip de activitate a genelor se numeste imprinting. La aceste gene, daca cea care de obicei este activa lipseste sau nu functioneaza corect, pot apare probleme in caracteristicile si functiile controlate de ea. 

In mod normal, doar gena materna a UBE3A este activa in creier. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman apar cand partea materna a cromozomului 15, care contine aceasta gena, lipseste sau nu functioneaza normal. Intr-un numar mic de cazuri, sindromul Angelman apare atunci cand ambele gene sunt mostenite de la tata, in loc ca una sa fie de la mama si una sa fie de la tata. 

Factori de risc 
Sindromul Angelman este rar. In majoritatea cazurilor, cercetatorii nu cunosc cauza care a dus la mutatiile ce determina sindromul. Majoritatea oamenilor cu sindrom Angelman nu au un istoric familial pentru aceasta boala. Totusi, intr-un numar mic de cazuri, sindromul Angelman poate fi mostenit de la un parinte, deci un istoric familial de sindrom Angelman poate creste riscul unui copil de a dezvolta aceasta afectiune.