Studiu: Peste 100 de gene sunt asociate cu autismul

Peste 100 gene, asociate cu autismul. Un „studiu de reper” a identificat 102 gene asociate cu tulburarea spectrului de autism (ASD), desi cercetătorii nu pot să înțeleagă cauzele și mecanismele din spatele afecțiunii, dar poate, într-o zi, vor reusi să deschidă calea dezvoltării tratamentelor de precizie pentru cei afectați.

Un grup internațional de cercetători din peste 50 de unități de cercetare din întreaga lume a realizat studiul de secvențiere genetică pentru a identifica genele asociate ca parte a consorțiului autism Sequencing (ASC), publicând rezultatele lor în Cell. În ceea ce este cel mai mare studiu de secvențiere a autismului până în prezent, oamenii de știință au colectat și analizat peste 35.000 de probe genetice, inclusiv aproape 12.000 de la cei cu forme severe de ASD, în căutarea atât a mutațiilor genetice moștenite, cât și a celor care pot apărea spontan atunci când ovulul sau sperma are mutații.

„Mesajul este că există probabil multe căi diferite către autism”, a declarat pentru IFLScience Joseph Buxbaum, directorul Centrului de cercetare și tratament Seaver Autism de la Muntele Sinai. „Aceasta este natura tulburărilor complexe – multe dintre lucrurile care au fost studiate acum și cercetarea bazată pe pacienți este complicată acum, deoarece lucrurile ușoare au fost identificate.”

Peste 100 gene, asociate cu autismul

Cu peste 20.000 de gene în genomul uman, Buxbaum spune că nu este doar o clasă majoră de celule care sunt implicate în autism, ci mai degrabă o varietate de multe perturbări în dezvoltarea creierului și a funcției neuronale.

„Pe măsură ce analizăm din ce în ce mai mult autismul, descoperim că este mult mai complex decât am crezut”, a spus el. „Primul „șoc” a fost că va fi un număr mare de gene care ar putea fi indicatori pentru autism, undeva între 500 și 1.000 este estimarea noastră.”

Intârzieri de dezvoltare

Genele se descompun în două clase principale, prima fiind o componentă „importantă” a transformării genelor „pornite și oprite”, iar cealaltă fiind implicată în funcția nervoasă. Când sunt mutate, anumite gene pot modifica funcția nervoasă, care poate fi legată de autism.

„Constatăm că aproximativ jumătate din genele pe care le descoperim sunt implicate în reglarea expresiei genelor și este atât temporal cât și spațial. Genele diferite trebuie să fie activate și dezactivate pe măsură ce fiecare celulă se dezvoltă în diferite părți ale creierului”, a explicat Buxbaum, adăugând că nu există un proces în creier care să provoace autism, ci mai degrabă o combinație probabilă a celor două.

Dintre cele 102 gene cu ASD, 49 sunt asociate și cu alte întârzieri de dezvoltare. Genele asociate cu ASD și alte dizabilități intelectuale și întârzieri de dezvoltare se suprapun deseori, dar această lucrare începe să tachineze specificul. Rezultatele ajută la informarea schimbărilor cerebrale care stau la baza ASD și prezintă un început pentru înțelegerea noilor abordări de tratament. Cercetătorii speră să testeze metodologii noi pentru a înțelege dacă genele specifice sunt asociate cu ASD și, dacă da, cum. Într-o zi, lucrarea poate duce la un tratament de precizie prin care genele specifice sunt vizate, manipulate și schimbate.