Pacienții cu scleroză tuberoasă ar putea primi o nouă șansă la Spitalul „C.I. Parhon”! Ziua Bolilor Rare este marcată la Iași

Scleroza tuberoasă, o afecțiune rară, va putea fi tratată de o comisie multidisciplinară organizată de o echipă de lucru din cadrul Spitalului „C.I. Parhon” din Iași. Dr. Irina Mititiuc, directorul medical al spitalului, a pornit în paralel o serie de demersuri care să vină în sprijinul pacienților prin aderarea la o rețea europeană formată din specialiști din domeniu

Data de 28 februarie marchează Ziua Bolilor Rare. O echipă de medici, rezidenți și voluntari, coordonată de medicul Irina Mititiuc, directorul medical al Spitalului „C.I. Parhon” din Iași, are în evidență 13 pacienți din Regiunea de Nord-Est care suferă de scleroză tuberoasă, una dintre bolile rare existente. În anul 2021, medicii de la unitatea medicală speră să încheie demersurile pentru a alcătui o comisie multidisciplinară care să ofere o evaluare completă.

Bolnavii de scleroză tuberoasă au o calitate a vieții foarte mult scăzută, care se reflectă și în rândul membrilor familiei și care își duc singuri povara toată viața. Unii se dezvoltă profesional, își întemeiază familii și se dezvoltă în mod normal. Dar diversitatea de la caz la caz este foate mare. Spre exemplu, sunt și profesori care suferă de această boală, în timp ce alți pacienți suferă de retard mental, caz în care viața lor depinde de grija celor din jur.

Totul a pornit de la o mamă și copilul afectat de această boală

Cazurile de scleroză tuberoasă pot fi diagnosticate de medici diferiți, specializați în neurologie, nefrologie, chiar și dermatologie. Motivul este dat de complexitatea manifestării acestei boli, care afectează diferit starea de sănătate a fiecărui bolnav. Scleroza tuberoasă este o boală rară, de multe ori întâlnită la persoanele care suferă de epilepsie. Se poate depista și la pacienții asimptomatici, care află în momentul în care este diagnosticat unul dintre copii, boala fiind ereditară. Aceștia sunt răspândiți în toată Regiunea de Nord-Est.

„O mamă și un copil de 22 de ani cu o afectare neuropsihiatrică majoră mi-a spus că știe că nu se poate face foarte mult pentru el, dar copilul nu a avut un dosar al lui niciodată, cineva care să se ocupe de boala lui și care să știe că medicii lui sunt acolo. De când am început, de circa trei ani, avem 13 pacienți în evidență. Dintre aceștia, unul este eligibil pentru un tratament special pe care statul român îl finanțează prin Programul Național de Sănătate. Aceștia pot avea sau nu indicații pentru acest tratament.

Sunt în așteptare alți doi pacienți care sunt într-o evaluare care necesită timp pentru a putea îndeplini criteriile și a deveni astfel eligibili. Mă aștept, dacă mă raportez la statistica europeană, la circa 350-400 de pacienți în Regiunea de Nord-Est. O activitate de screening acerbă este necesară”, precizează dr. Irina Mititiuc, director medical al Spitalului „C.I. Parhon” din Iași.

Tratamentul nu este singura problemă a bolnavilor de scleroză tuberoasă

Pacienții cu scleroză tuberoasă au multe nevoi. Aceasta este o boală renală cu transmitere genetică multisistemică, adică implică și rinichiul, dar și multe alte organe. Este dificilă evaluarea acestui pacient, care poate avea afectare neurologică.

„Noi acum construim ceva foarte important pentru acești pacienți. Avem nevoie de 30 de feluri de specialiști și suntem în etapa în care încercăm să îi adunăm pe aceștia împreună și să creăm un sistem de lucru, pentru că sunt tot felul de incomodități din partea acestor pacienți. Pe lângă afecțiunea neorologică și neuropsihiatrică, sunt dependenți de familiile lor și din acest motiv este nevoie de o astfel de comisie. Mai avem nevoie de un psiholog și de asistenți sociali, pentru că de foarte multe ori au nevoie de suport social atât pacienții, cât și familiile lor. Pentru 50 la sută dintre descendenții posibili ai unui bolnav de scleroză multiplă există riscul de a moșteni această boală, dacă are doi copii fie sunt în jumătatea norocoasă, fie sunt cei care moștenesc boala, sau unul moștenește și unul nu”, adaugă medicul ieșean.

Retardul mental, una dintre consecințele sclerozei tuberoase

La Spitalul „C.I. Parhon” din Iași, din lipsa fondurilor pentru pacienții cu scleroză tuberoasă, cei din zone îndepărtate ajung cu greu. Unii au un handicap sever și este tot mai greu să primească serviciile medicale.

„Trei cazuri de pacienți adulți care au retard mental serios, dependenți de familiile lor și mamele din familie și-au sacrificat orice activitate pentru a avea grijă de ei, totul trebuie pus într-un context, deci și socialul are un impact important. Am și pacienți foarte inteligenți, nu toți au retard mental. O pacientă are doi copii mici și are o altă nevoie, sunt cei care au nevoie de o inserție socială pentru că de multe ori se demoralizează, stau pe margine deși au capacități profesionale, așa că trebuie să îi ajutăm să coreleze toate aspectele vieții”, spune dr. Irina Mititiuc, director medical al Spitalului „C.I. Parhon” din Iași.

O nouă șansă pentru pacienții cu afecțiuni rare în anul 2021

Există un Plan Național pentru Boli Rare în România prin care se dorește formarea unor centre care să reușească să adere la rețelele europene. Echipa din cadrul Spitalului „C.I. Parhon” din Iași se află în etapa în care încearcă să se dezvolte pe cât mai multe boli rare pentru a deveni eligibili pentru rețeaua europeană în domeniul respectiv. Echipa care se ocupă de pacienții cu scleroză tuberoasă intenționează ca în anul 2021 să realizeze conexiunea cu rețeaua respectivă și pentru a se conectă la experiența celorlalți specialiști.

„Se numesc boli orfane, pentru că fiind atât de rare cazurile, este foarte greu să îți formezi o experiență pe domeniul respectiv. Din acest motiv s-au creat acele rețele europene pentru fiecare boală în parte. Astfel, se adună împreună specialiștii care au reușit să se formeze pe domeniul respectiv și care încearcă să îi coopteze și pe ceilalți care au interes în a se dezvolta în patologia respectivă să se conecteze toți cunoscătorii problemei între ei și să își împărtășească experiența, pentru ca astfel să ia cele mai bune decizii”, încheie medicul ieșean.