Măduva hematogenă. Cum pot fi diagnosticate afecțiunile mieloproliferative

În măduva hematogenă, o structură esențială a organismului, are loc un proces vital, și anume formarea celulelor sanguine. Când acest proces se dereglează, rezultatul poate fi reprezentat de afecțiunile numite mieloproliferative. Detectate la timp, acestea pot fi supuse unor teste genetice pentru a evalua natura și severitatea lor. În funcție de aceste rezultate, se poate aplica o abordare terapeutică personalizată, adaptată nevoilor individuale ale pacientului.

Măduva osoasă este un țesut moale esențial, ce se găsește în oasele mari ale corpului. Funcția sa centrală este producerea celulelor stem, care, la rândul lor, generează celulele sanguine vitale. Aproximativ 4% din greutatea unui adult cu o greutate standard de 70 de kilograme este reprezentată de măduva osoasă, ceea ce subliniază importanța sa crucială pentru sănătatea și supraviețuirea organismului. În contrast, măduva din coloana vertebrală are un caracter diferit, constând în structuri ale țesutului nervos și are rolul de a facilita conexiunea sistemului nervos cu restul organismului.

Procesul de formare a sângelui are loc în măduva hematogenă

Măduva hematogenă reprezintă țesutul fundamental în care se desfășoară hematopoieză, procesul vital de formare a sângelui. Această activitate complexă include producerea celulelor roșii (eritrocite), care transportă oxigenul și bioxidul de carbon în sânge, celulele albe (leucocitele), esențiale pentru sistemul imunitar, și trombocitele, care sunt implicate în procesul de coagulare a sângelui. Astfel, măduva hematogenă joacă un rol crucial în menținerea sănătății și echilibrului funcțional al organismului.
Această categorie de afecțiuni cuprinde diverse boli de sânge caracterizate de proliferarea și dispersarea necontrolată a unuia sau mai multor tipuri de celule din măduva hematogenă. Printre cele mai întâlnite afecțiuni din acest spectru se numără:

Leucemia mieloidă cronică (LMC), care reprezintă aproximativ 10% din totalul leucemiilor adulte. Este o boală a sângelui caracterizată de o creștere anormală a celulelor albe din sânge. Multiplicarea necontrolată a acestor celule duce la o aglomerare a măduvei osoase hematogene, ceea ce poate afecta producția celorlalte tipuri de celule sanguine. În peste 90% din cazuri, această proliferare este provocată de o anomalie cromozomială specifică, cunoscută sub numele de translocația cromozomială între cromozomii 9 și 22. Această anomalie genetică determină formarea unui cromozom derivat denumit cromozom Philadelphia.

Policitemia vera este o afecțiune caracterizată de o creștere necontrolată a numărului de globule roșii produse în măduva hematogenă, ceea ce poate duce la îngroșarea sângelui.

Trombocitemia esențială este o boală în care se observă o creștere a numărului de trombocite în sânge, fenomen cunoscut sub numele de trombocitoză.

Mielofibroza primară este o afecțiune în care are loc o proliferare necontrolată a celulelor și o invazie a măduvei hematogene, transformându-se într-un țesut fibros, ceea ce poate afecta producția normală de celule sanguine.

Simptome care pot anunța afecțiuni ale măduvei hematogene

Simptomele asociate afecțiunilor măduvei hematogene pot include oboseala persistentă, pierderea poftei de mâncare sau scăderea în greutate, disconfort sau dureri abdominale cauzate de mărirea splinei (splenomegalie), fragilitate vasculară manifestată prin sângerări sau echimoze, durere sau umflături la nivelul articulațiilor, paloare sau înroșirea a pielii, febră persistentă.

Pentru detectarea anomaliilor măduvei hematogene trebuie să faceți teste genetice. Cariotipul măduvei osoase hematogene este un test care confirmă diagnosticul de leucemie și tipul acesteia, ajutând la stabilirea prognosticului și a terapiei adecvate pentru pacient. De asemenea, monitorizează eficacitatea tratamentului. Detecția mutației V617F în gena JAK2 este un test crucial pentru diagnosticul corect al policitemiei vera, trombocitemiei esențiale și mielofibrozei primare. Identificarea mutației V617F permite clinicianului să orienteze terapia în funcție de specificul afecțiunii și de nevoile individuale ale pacientului.