Ce este sindromul Patau sau Trisomia 13 – Cum afectează această boală pruncul nenăscut încă

Sindromul Patau este o boală crozomială rară care afectează bebelușii încă din burta mamei. Această afecțiune se mai numește și Trisonomia 13 deoarece prezintă câte un cromozom 13 suplimentar fiecărei celule.

În mod normal, sunt 23 de perechi de cromozomi repartizați fiecărei celule în parte. Aceste perechi trebuie să se dividă în timpul reproducerii. Atunci când se divid anormal, vor exista trei copii ale cromozomului 13 (ar trebui să fie prezente doar două). Acest lucru duce la inițierea unor anomalii care vor afecta fătul prin dizabilități la nivel intelectual dar și fizic. 

Sindromul Patau – Cât de repede putem afla dacă fătul suferă de această boală

Acest sindrom reprezintă o boală foarte rară, însă atunci când apare afectează foarte mult părinții deoarece în cele mai multe cazuri, este fatală. 

Anomalia poate fi descoperită încă din timpul sarcinii, destul de devreme. Semnele care ar indica această boală se pot vedea pe ecografia pentru anomalii fatale. Aceasta se efectuează între săptămâna 18 și săptămâna 21 a sarcinii. 

Totuși, sindromul Patau poate da semne încă din primul trimestru la testul „combinat”. Acesta este un examen prenatal care poate indica riscul bebelușului de a dezvolta boli cromozomiale, precum Sindromul Down și sindromul Edwards. Acestea mai sunt denumite și trisomia 21, respectiv trisomia 18. 

Dacă se observă un risc crescut pacienta va fi supusă unor teste mai detaliate care pot da un diagnostic exact.

Din ce cauze apare acest sindrom

În timpul reproducerii, atunci când ovului și spermatozoidul se unesc, vor forma o singură celulă care dispune de 23 de perechi de cromozomi sau chiar 46 de cromozomi. 

În mod normal, după acest fenomen, copilul trebuie să aibă jumătate din celule de la mamă și jumătate de la tată. Eroarea apare atunci când celulele nu se divid corect, iar atunci se dezvoltă cromozomul 13 suplimentar. Acesta poate proveni atât de la mamă, cât și de la tată. Nu este o regulă în acest caz. 

Totuși, riscul ca această anomalie să aibă loc crește odată cu înaintarea în vârstă a mamei. Medicii consideră că riscul este mai crescut după vârsta de 35 de ani. 

Ce putem face în legătură cu această boală cruntă 

Din păcate, specialiștii nu au găsit niciun tratament pentru a combate acest sindrom rar. Există și forme mai ușoare ale trisonomiei 13, însă sunt și mai rare decât boala completă. Cei cu forma mai ușoară pot supraviețui chiar și după naștere, însă nu mai mult de un an. 

Dacă se descoperă faptul că bebelușul nenăscut suferă de trisomia 13 completă, medicul le va explica variantele părinților. Din nefericire, acești copii încetează din viață înainte să se nască sau chiar imediat după ce au fost născuți. Mama poate alege fie să meargă cu sarcina până la capăt sau să renunțe. 

Atunci când mama alege să continue sarcina, medicul îi va recomanda anumite medicamente. 

Cum se manifestă trisonomia 13 asupra nou-născuților

În funcție de individ, acest sindrom se va manifesta diferit. Totuși, principalele caracteristici sunt deformările la nivelul craniului sau a feței, defectele cardiace sau neurologice. 

Acești copii sunt foarte mici și nici nu se pot hrăni normal din cauza malformațiilor la nivelul gurii și a gâtului. 

Unii bebeluși afectați de sindromul Patau vor prezenta mai multe afecțiuni la nivelul ochilor, sistemului nervos central sau chiar asupra rinichilor. 

Aceștia se mai pot naște cu mai multe degete la mâini sau la picioare. 

Multe dintre femeile care au trecut printr-o sarcină de acest tip se întreabă dacă copilul următor va avea aceiași problemă. Foarte rar se întâmplă ca această afecțiune să fie moștenită din familie. 

Așadar, sindromul Patau este o boală fatală rară dar care are șanse foarte mici de a fi transmisă în familie (mai exact de 1%).