Cauza uneia dintre cele mai grave afectiuni care apar in randul copiilor

Cercetatorii care studiaza celulele stem din UConn Health au publicat recent concluziile unui studiu referitor la sindromul Prader Willi in Human Molecular Genetics. Descoperirea ofera indicii care ar putea conduce la un tratament pentru Prader-Willi, o tulburare genetica ce apare la aproximativ una din 15.000 de nasteri si este cea mai comuna cauza genetica a obezitatii infantile.

Sindromul Prader Willi este o boala genetica ce este cauzata de pierderea functiei anumitor gene. Simptomele care apar la nou-nascutii ce au aceasta boala sunt musculatura hipotona, dificultati in hranire si un retard in dezvoltare. incepand din copilarie, cei care se confrunta cu Prader Willi au o pofta crescuta de mancare, fapt ce duce la obezitate si diabet de tipul 2. Mai mult, pot avea un retard intelectual usor spre moderat si probleme comportamentale. Uneori au fruntea ingusta, mainile si picioarele de dimensiuni mici, de inaltime mica, piele deschisa la culoare si nu pot avea copii.

Spre deosebire de multe sindroame genetice care sunt cauzate de o mutatie intr-o gena, oamenii cu Prader Willi au adesea gena potrivita – doar ca pur si simplu nu activeaza. Gena este inactiva ca urmare a faptului ca provine din partea cromozomului mostenit pe cale materna si din motive misterioase celulele noastre utilizeaza copia genelor paterne. Atunci cand copia tatalui lipseste, celulele nu pot sa-si exprime deloc genele. 70% dintre cazuri apar atunci cand lipseste cromozomul 17 din partea tatalui, iar 25% au de doua ori cromozomul 15 din partea mamei si niciunul din partea tatalui.

sursa: csid.ro