Boala Wilson, o afecțiune genetică rară. Care sunt cauzele degenerescenței hepato-lenticulare

Boala Wilson este o afecțiune genetică rară în care cuprul se acumulează în organism și distruge ficatul, creierul, ochii și alte organe. Este foarte dificil să știm cine va dezvolta boala, deoarece, în general, părinții nu au simptome care să le indice că poartă gena anormală.

Dacă ai alți membri apropiați ai familiei care se confruntă cu această afecțiunea, este mai probabil să fii expus riscului.

Boala Wilson, simptome și cauze

În ceea ce privește boala Wilson, simptomele variază foarte mult de la o persoană la alta. Afecțiunea este prezentă la naștere, dar semnele nu apar până când cuprul nu se acumulează în ficat, creier, ochi sau alte organe, adică între vârstele de 5 și 40 de ani. Cu toate acestea, unii oameni dezvoltă simptome la vârste mai mici sau mai mari, iar alții sunt diagnosticați cu alte afecțiuni hepatice sau de sănătate mintală când, de fapt, au boala Wilson. Acest lucru este cauzat de faptul că semnele pot fi nespecifice și asemănătoare cu alte afecțiuni până când nivelurile de cupru sunt măsurate.

Persoanele care se confruntă cu boala Wilson pot dezvolta simptome ale sistemului nervos central care le afectează sănătatea mintală pe măsură ce cuprul se acumulează în corp. Aceste semne sunt mai frecvente la adulți, dar apar și la copii. Simptomele sistemului nervos pot include probleme de vorbire, înghițire sau coordonare fizică, mușchi rigizi, tremur sau mișcări necontrolate. Printre cele care afectează sănătatea mintală a unei persoane se numără anxietate, schimbări de dispoziție, personalitate sau comportament, depresie și tulburări ale gândurilor și sentimentelor care fac dificilă distincția între ceea ce este real și ceea ce nu este. Boala Wilson poate afecta alte părți ale corpului și poate provoca simptome precum anemie hemolitică, probleme osoase și articulare, cum ar fi artrita sau osteoporoza, probleme cardiace, precum cardiomiopatia, și probleme renale. O mutație a genei ATP7B, responsabilă pentru eliminarea cuprului în exces din corp, cauzează boala Wilson. În mod normal, ficatul eliberează cupru suplimentar într-un fluid care este apoi stocat în vezica biliară pentru a ajuta digestia.

Diagnostic și tratament pentru degenerescența hepato-lenticulară

Pentru a diagnostica boala Wilson, un specialist te va analiza pentru alte semne care indică faptul că ai probleme cu ficatul, creierul sau ochii. În timpul unui examen oftalmologic, va efectua un examen cu lampă cu fantă, care este o lumină specială ce caută inelele Kayser-Fleischer. De asemenea, poate să ruleze teste de sânge și urină. Timpul în care te vei simți mai bine depinde de severitatea simptomelor, dar acestea ar putea scădea semnificativ după 4 până la 6 luni, urmate de un tratament de întreținere regulat. Boala Wilson necesită teste regulate efectuate de un specialist pentru a înțelege dacă tratamentul este eficient, altfel va ajusta doza de medicamente pentru a satisface nevoile corpului.

Tratamentul se concentrează pe reducerea nivelurilor toxice din organism și pe prevenirea deteriorării organelor. Acesta include administrarea de medicamente pentru a preveni absorbția cuprului și consumul unei diete specifice. Persoanele care se confruntă cu boala Wilson au nevoie de tratament pe viață pentru a evita insuficiența hepatică acută. Când simptomele se îmbunătățesc și testele arată că nivelul de cupru este la valori sigure, medicul poate prescrie doze mai mici pentru întreținere. Această metodă previne acumularea de cupru din nou, însă poate avea efecte secundare. Astfel, ar trebui să întrebi medicul dacă trebuie să iei suplimente alimentare sau măsuri de precauție înainte de a face o intervenție chirurgicală pentru boala Wilson.